Co to jest stwardnienie rozsiane (SM)?

Stwardnienie rozsiane: choroba ośrodkowego układu nerwowego

Stwardnienie rozsiane, powszechnie znane jako SM, to przewlekła, zapalna i demielinizacyjna choroba dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, czyli mózgowie i rdzeń kręgowy. W przebiegu tej schorzenia dochodzi do rozsianego zaniku osłonek mielinowych, które otaczają włókna nerwowe. Mielina pełni kluczową rolę w prawidłowym przewodzeniu impulsów nerwowych, a jej uszkodzenie prowadzi do zaburzeń w tym procesie. Choroba ta, określana mianem „choroby tysiąca twarzy” ze względu na bardzo indywidualny przebieg i zróżnicowane objawy, ujawnia się zazwyczaj między 20. a 40. rokiem życia i częściej dotyka kobiety, stanowiąc jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności u młodych dorosłych.

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Przyczyny stwardnienia rozsianego są złożone i wieloczynnikowe, co oznacza, że nie można wskazać jednej, konkretnej przyczyny. Uważa się, że w rozwój choroby zaangażowane są: czynniki genetyczne, predysponujące do jej wystąpienia, oraz czynniki środowiskowe. Do tych ostatnich zalicza się m.in. przebyte infekcje, zwłaszcza wirusem Epsteina-Barr (EBV), niedobór witaminy D, a także palenie papierosów i otyłość. W kontekście czynników genetycznych i środowiskowych, istotną rolę odgrywa również układ odpornościowy, który w nieprawidłowy sposób atakuje własne tkanki, prowadząc do procesu zapalnego i demielinizacji. W Polsce na SM choruje około 40-60 osób na 100 000 mieszkańców.

Objawy stwardnienia rozsianego

Pierwsze objawy SM – na co zwrócić uwagę?

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego często są łagodne i niespecyficzne, co utrudnia szybkie postawienie diagnozy. Mogą one obejmować zaburzenia widzenia, takie jak zapalenie nerwu wzrokowego, które objawia się bólem przy ruchach gałek ocznych i pogorszeniem ostrości widzenia, często z towarzyszącym zaburzeniem widzenia barw. Inne wczesne symptomy to zaburzenia czucia, takie jak drętwienie, mrowienie, uczucie „przebiegania prądu” wzdłuż kręgosłupa (tzw. objaw Lhermitte’a), czy osłabienie mięśniowe, które może prowadzić do problemów z utrzymaniem równowagi, trudności w chodzeniu czy podnoszeniu przedmiotów. Często pacjenci doświadczają również niezwykłego zmęczenia, które nie ustępuje po odpoczynku. Objaw Uhthoffa, czyli pogorszenie widzenia w odpowiedzi na ciepło, również może być jednym z pierwszych sygnałów.

Jak rozpoznać stwardnienie rozsiane? Diagnostyka

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na połączeniu kilku kluczowych elementów, które pozwalają lekarzowi neurologowi na postawienie pewnej diagnozy. Podstawą jest dokładny wywiad medyczny, podczas którego pacjent opisuje swoje dolegliwości i historię choroby. Następnie przeprowadza się szczegółowe badanie neurologiczne, oceniające funkcje ruchowe, czuciowe, koordynację, równowagę i inne aspekty pracy układu nerwowego. Kluczowym narzędziem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny (MRI) mózgowia i rdzenia kręgowego, który pozwala uwidocznić zmiany demielinizacyjne, czyli tzw. plaki, w różnych miejscach ośrodkowego układu nerwowego. Dodatkowo, w celu potwierdzenia obecności zmian zapalnych w ośrodkowym układzie nerwowym, wykonuje się badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego podczas punkcji lędźwiowej.

Przebieg choroby i postacie SM

Charakterystyka rzutu choroby

Rzut choroby w stwardnieniu rozsianym jest definiowany jako pojawienie się nowych objawów neurologicznych lub pogorszenie istniejących objawów, które utrzymują się przez co najmniej 24 godziny, przy braku gorączki lub infekcji, które mogłyby je spowodować. Rzuty są wynikiem aktywnego procesu zapalnego niszczącego osłonki mielinowe w ośrodkowym układzie nerwowym. Mogą mieć różną intensywność i czas trwania, a po ich ustąpieniu często następuje faza remisji, w której objawy mogą się cofnąć lub znacznie złagodnieć. Charakterystyczne jest to, że zmiany demielinizacyjne mogą pojawiać się w różnych miejscach układu nerwowego i w różnych odstępach czasu, co jest odzwierciedlone w nazwie „rozsiane”.

Trzy główne postaci stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane przybiera różne formy, z których trzy są najczęściej wyróżniane:

• Postać rzutowo-remisyjna (RRMS): Jest to najczęstsza postać SM, charakteryzująca się okresami występowania nowych lub nasilonych objawów neurologicznych (rzuty), po których następują okresy częściowej lub całkowitej poprawy (remisje). Między rzutami funkcja neurologiczna pacjenta może być w normie.
• Postać wtórnie postępująca (SPMS): Ta postać rozwija się u osób, które wcześniej chorowały na postać rzutowo-remisyjną. W SPMS dochodzi do stopniowego narastania niesprawności, niezależnie od rzutów, które mogą nadal występować lub ustąpić.
• Postać pierwotnie postępująca (PPMS): W tej postaci choroby dominuje stopniowe narastanie niesprawności od samego początku, bez wyraźnych rzutów i okresów remisji. Postęp choroby jest stały, a objawy neurologiczne systematycznie się pogarszają.

Leczenie stwardnienia rozsianego

Leki modyfikujące przebieg choroby i objawowe

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe stwardnienia rozsianego, które całkowicie wyeliminowałoby chorobę. Terapia skupia się na dwóch głównych celach: łagodzeniu objawów oraz spowalnianiu postępu choroby. W przypadku ostrych rzutów, stosuje się glikokortykosteroidy, które pomagają zmniejszyć stan zapalny i przyspieszyć powrót do zdrowia. Dostępne są również leki modyfikujące przebieg choroby (DMT), takie jak interferony, natalizumab czy fingolimod. Ich zadaniem jest wpływanie na układ odpornościowy w celu zmniejszenia aktywności zapalnej, ograniczenia powstawania nowych zmian demielinizacyjnych i tym samym spowolnienia progresji choroby oraz zmniejszenia częstości rzutów. Leki objawowe mają na celu radzenie sobie z konkretnymi symptomami, takimi jak zmęczenie, spastyczność czy problemy z pęcherzem.

Rehabilitacja kluczem do poprawy jakości życia

Niezwykle ważnym elementem kompleksowej terapii stwardnienia rozsianego jest rehabilitacja, która powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i możliwości każdego pacjenta. Fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedia czy neuropsychologia mogą znacząco przyczynić się do poprawy jakości życia osób chorujących na SM. Ćwiczenia ruchowe pomagają w utrzymaniu siły mięśniowej, poprawie równowagi i koordynacji, a także w łagodzeniu spastyczności. Terapia zajęciowa może wspierać pacjentów w codziennych czynnościach i adaptacji do ewentualnych trudności. Rehabilitacja odgrywa kluczową rolę w maksymalizacji sprawności funkcjonalnej, minimalizacji objawów i umożliwieniu pacjentom prowadzenia jak najbardziej samodzielnego życia.